DIAGNOSE
Nach einem Verdacht ist eine gründliche Untersuchung für die genaue Diagnose entscheidend und bildet die Grundlage für weitere Schritte.
Findet der Kinder- beziehungsweise Augenarzt durch Krankheitsgeschichte (Anamnese), körperliche Untersuchung und/oder Augenuntersuchung (zum Beispiel dem sogenannten Brückner-Test) Hinweise auf ein Retinoblastom, sollte er den Patienten unverzüglich (das heißt, innerhalb von wenigen Tagen) in ein Krankenhaus überweisen, das auf diese Form der Krebserkrankung spezialisiert ist (augenärztliche und kinderonkologische Behandlungseinrichtung).
Denn bei Verdacht auf ein Retinoblastom sind verschiedene Untersuchungen notwendig, zunächst um die Diagnose zu sichern, dann aber auch um festzustellen, um welche Form des Retinoblastoms es sich handelt (erblich oder nicht-erblich) und wie weit sich die Erkrankung ausgebreitet hat.
Augenspiegeluntersuchung
Die wichtigste Untersuchung zum Nachweis eines Retinoblastoms ist die Augenspiegeluntersuchung (ophthalmoskopische Untersuchung, Fundoskopie). Dabei wird mit Hilfe von Augenspiegeln und einer starken Lichtquelle der Augenhintergrund beider Augen betrachtet.
Bei Vorliegen eines Retinoblastoms kann mit Hilfe der Augenspiegeluntersuchung auch die Ausdehnung der Erkrankung beurteilt werden, die als Basis für die Stadieneinteilung dient. Berücksichtigt werden dabei zum Beispiel die Zahl, Größe und Lage vorhandener Tumoren sowie eine mögliche Ausbreitung jenseits der Netzhaut oder innerhalb des Glaskörpers. Die Untersuchung erfolgt unter Narkose bei maximal erweiterter Pupille (Mydriasis).
Bildgebende Verfahren und weitere Untersuchungen
Um die genaue Tumorausdehnung zu erfassen („Staging“), werden zusätzlich bildgebende Verfahren wie die Ultraschalluntersuchung (Sonographie) und die Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt. Die Ultraschalluntersuchung dient zum Beispiel der Vermessung des Tumors. Mit Hilfe einer MRT der Augenhöhle und des Schädels kann festgestellt werden, ob die Erkrankung nur das Auge betrifft (man spricht in diesem Fall von einem intraokularen Retinoblastom) oder sich bereits in die Augenhüllen, den Sehnerv und/oder das Gehirn ausgebreitet hat (extraokulares Retinoblastom). Auch ein „trilaterales Retinoblastom“ (Retinoblastom mit gleichzeitigem Hirntumor) kann auf diese Weise nachgewiesen werden. Bei Erstdiagnose eines Retinoblastoms sollte jedes Kind zudem von einem Kinderonkologen untersucht werden.
In seltenen Fällen, beispielsweise bei extrem fortgeschrittener Erkrankung und/oder vor einer Chemotherapie, können weitere Untersuchungen hinzukommen (zum Beispiel eine Röntgenuntersuchung des Brustkorbs, eine Untersuchung der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (Lumbalpunktion), des Knochenmarks (Knochenmarkpunktion) und/oder der Knochen (Skelett-Szintigraphie)).
Wenn alle vor Therapiebeginn notwendigen Untersuchungen abgeschlossen sind, kann das Ärzteteam mit Ihnen gemeinsam entscheiden, welche Behandlungsmaßnahmen Ihrem Kind am besten helfen.
Genetische Diagnostik
Da bei keinem Patienten ausgeschlossen werden kann, dass eine erbliche Form des Retinoblastoms vorliegt, erfolgt im Rahmen der Erstdiagnose stets auch eine humangenetische Beratung und, nach Einwilligung, eine molekulargenetische Analyse des Blutes (Gentest). Dabei wird die im Blut enthaltene DNA auf das Vorhandensein der Retinoblastom-typischen genetischen Veränderungen (Mutationen) im Retinoblastomgen untersucht. Findet man entsprechende Veränderungen, so ist dies ein Hinweis darauf, dass das Kind an einem erblichen Retinoblastom erkrankt ist. In einem solchen Fall beschränkt sich die Diagnostik nicht nur auf das erkrankte Kind. Auch bei Geschwistern und Eltern des Patienten sind dann Gentests und gegebenenfalls augenärztliche Untersuchungen notwendig, um das Erkrankungsrisiko innerhalb der Familie zu klären und entsprechende Vorsorge- und Kontrollmaßnahmen zu ergreifen.
Gut zu wissen
Die genetische Beratung und Diagnostik ist ein fester Bestandteil der Betreuung von Kindern mit Retinoblastom und ihren Familien.
Früherkennung bei bekannter erblicher Erkrankung
Heute kann man in Familien mit Retinoblastomerkrankungen (familiäres Retinoblastom) gleich nach der Geburt eines Kindes untersuchen, ob es das defekte Gen geerbt hat (die Wahrscheinlichkeit dafür beträgt 50%). Voraussetzung ist, dass die Mutation, die in der Familie vorliegt, identifiziert worden ist. Das ist nicht immer möglich, da Veränderungen im Retinoblastom-Gen sehr vielfältig sein können. Hat das Kind die Mutation geerbt oder besteht Unsicherheit diesbezüglich, wird eine augenärztliche Untersuchung dringend angeraten, damit Tumoren möglichst frühzeitig entdeckt und behandelt werden können.
Quellenangabe: Maria Yiallouros, Redaktion kinderkrebsinfo.de