Definition
Krankheitsbild
Ein Retinoblastom ist eine seltene Krebserkrankung des Auges. Es entsteht in der Netzhaut (Retina) und tritt fast ausschließlich im Kindesalter auf.
Man unterscheidet zwischen einer erbliche und einer nicht-erbliche Form der Erkrankung. Im ersten Fall besteht eine Veranlagung für die Entwicklung dieser Krebsart, im zweiten Fall entsteht der Krebs spontan, das heißt durch eine neu aufgetretene Veränderung einer Netzhautzelle.
Definition
Ein Retinoblastom kann ein oder beide Augen betreffen. Meist (in etwa 60% der Fälle) erkrankt nur ein Auge, man spricht dann von einem einseitigen oder unilateralen Retinoblastom. Bei etwa 40% der Kinder befällt die Krankheit beide Augen (beidseitiges oder bilaterales Retinoblastom). Ist Letzteres der Fall, so ist dies so gut wie immer ein Hinweis auf ein erbliches Retinoblastom. Einseitige Retinoblastome hingegen sind meist nicht erblich. Die Tumoren können sich entweder nur an einer Stelle im Auge (unifokal) oder an mehreren Stellen (multifokal) bilden.
Retinoblastome wachsen in der Regel schnell. Sie können sich innerhalb des Augapfels und, ausgehend von dort, auch in die Augenhöhle und entlang des Sehnervs in das Zentralnervensystem (ZNS) ausbreiten, in fortgeschrittenen Fällen auch über den Blut- und/oder Lymphweg in andere Organe. Wenn die Erkrankung unbehandelt bleibt, verläuft sie fast immer tödlich. Nur in sehr seltenen Fällen (1 %) bildet sich der Tumor von selbst zurück; man spricht dann von einer spontanen Regression.
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Häufigkeit
Das Retinoblastom ist der häufigste im Auge auftretende (intraokulare) bösartige Tumor im Kindesalter. Nach Angaben des Deutschen Kinderkrebsregisters (Mainz) erkranken in Deutschland jährlich etwa 45 Kinder unter 18 Jahren neu an dieser Krebsform.
Insgesamt gesehen sind Retinoblastome allerdings selten: Sie machen etwa 2 % aller bösartigen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter aus.
Das Retinoblastom tritt in der Regel bei Säuglingen und Kleinkindern auf, das heißt, nahezu alle betroffenen Kinder sind unter 5 Jahre alt, wobei bilateral betroffene Kinder meist jünger sind als jene mit einseitigem Retinoblastom. Das mittlere Erkrankungsalter liegt bei 1 Jahr. Jungen sind etwas häufiger betroffen als Mädchen (Geschlechterverhältnis: 1,1: 1).
Ursachen
Ursache für die Entstehung eines Retinoblastoms sind zwei genetische Veränderungen (Mutationen) in den Vorläuferzellen der Netzhaut. Solche Veränderungen können spontan in einzelnen Netzhautzellen auftreten. Sie können aber auch in den Keimzellen (und somit auch in allen Körperzellen) vorhanden sein und sind dann vererbbar.
Bei etwas mehr als der Hälfte der Patienten liegt eine nicht-erbliche Form des Retinoblastoms vor, das heißt, die Mutationen sind isoliert neu (sporadisch) entstanden und befinden sich ausschließlich in den Tumorzellen. Fast 50% der Retinoblastome sind hingegen erblich. In ungefähr einem Viertel dieser Fälle – also bei insgesamt 10 bis 15% aller Patienten – sind bereits weitere Erkrankungen in der Familie bekannt (man spricht dann auch von einem familiären Retinoblastom).
Unabhängig davon, ob es sich um ein erbliches oder ein nicht-erbliches Retinoblastom handelt, liegen die genetischen Veränderungen stets im sogenannten Retinoblastomgen, das sich auf Chromosom 13 befindet. Da jedes Chromosom doppelt vorhanden ist, gibt es auch zwei Retinoblastomgen-Allele in jeder Zelle. Nur wenn beide Allele verändert sind, kann sich ein Tumor entwickeln. Da beim erblichen Retinoblastom allerdings alle Retinazellen von Anfang an bereits ein verändertes Retinoblastomgen-Allel aufweisen, ist “nur” eine weitere Mutation für die Tumorentwicklung notwendig. Daher tritt die erbliche Form meist in einem sehr frühen Lebensalter, in beiden Augen (bilateral) und häufig auch an mehreren Stellen (multifokal) innerhalb eines Auges auf. Für Kinder, die das kranke Gen geerbt haben, beträgt das Risiko, an einem Retinoblastom zu erkranken, fast 100%. Da auch die Veranlagung für weitere Krebserkrankungen erhöht ist, wird das erbliche Retinoblastom auch als Krebsprädispositionssyndrom bezeichnet.
Krankheitszeichen
Das häufigste Erstsymptom bei über zwei Drittel der erkrankten Kinder ist allerdings das weiße Aufleuchten der Pupille (Leukokorie) bei bestimmten Lichtverhältnissen, zum Beispiel beim Fotografieren – im Gegensatz zu einer rot aufleuchtenden oder einer schwarzen Pupille beim gesunden Auge. Diese weiße Pupille, auch als Katzenauge bezeichnet, kann ein Hinweis auf ein Tumorwachstum im Auge sein. Darüber hinaus kann durch die Verlegung der Sehachse in dem betroffenen Auge ein Schielen auftreten (Strabismus). Seltener fallen Kinder durch andere Sehstörungen oder durch ein schmerzendes, gerötetes und/oder geschwollenes Auge auf, das auf einem erhöhten Augeninnendruck beruht.
Das Auftreten eines oder mehrerer dieser Krankheitszeichen muss allerdings nicht bedeuten, dass ein Retinoblastom oder eine andere Tumorerkrankung vorliegt. Einige dieser Symptome können auch vergleichsweise harmlose Ursachen haben, die mit einem Tumor nichts zu tun haben. Dennoch ist es ratsam, so bald wie möglich einen Arzt zu konsultieren, um die Ursache zu klären. Liegt tatsächlich ein Retinoblastom (oder eine andere bösartige Erkrankung) vor, so ist eine rechtzeitige Diagnose die beste Voraussetzung für eine erfolgreiche Behandlung der Krankheit.
Leukokorie bedeutet ‚weiße Pupille‘ und tritt auf, wenn der typische rote Pupillenreflex, z.B. auf Fotos, fehlt. Ursachen können Retinoblastom, Grauer Star, Frühgeborenenretinopathie, Netz- oder Aderhautkolobome sowie seltene Erberkrankungen sein. Eine sofortige augenärztliche Abklärung ist erforderlich.
Weltweit erkranken etwa 1:20.000 Kinder pro Jahr unabhängig von Herkunft oder Geschlecht.
In Entwicklungsländern versterben aufgrund einer zu späten Diagnose bis zu 80% der Kinder.
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